Четырехлетней волгоградке с кожей бабочки «чинят» ДНК уникальной генной терапией

Волгоградская область стала одним из первых регионов, где начали применять инновационный генный препарат для лечения буллезного эпидермолиза (БЭ) - редкого генетического заболевания, при котором кожа становится хрупкой, как крылья бабочки. Четырехлетняя малышка Света начала получать терапию препаратом «беремаген геперпавек».

Как сообщили в облздраве, лекарственное средство наносится на раны девочки в виде геля и восстанавливает функцию поврежденного гена, отвечающего за выработку белка, скрепляющего слои кожи. Это способствует заживлению ран, снижает риск осложнений и значительно улучшает качество жизни.

Лечение для Светы будет проводиться еженедельно в течение полугода.

Процедуру по нанесению препарата провела врач-дерматолог, эксперт фонда «Дети-бабочки» Юлия Шокурова. Мама девочки поделилась эмоциями: «Когда Света родилась, нам сразу сказали, что болезнь неизлечима. Помню, как рыдала, когда узнала, что мы вошли в число пациентов на генную терапию. Сегодня Света перенесла все спокойно, как настоящая взрослая».

Всего на втором этапе терапию получат 23 пациента с БЭ из семи регионов России. Фонд «Круг добра», созданный указом президента в 2021 году, одобрил лечение для 69 пациентов из 31 региона. Фонд финансирует помощь детям с тяжелыми заболеваниями за счет части налога на доходы граждан, превышающие 5 млн рублей в год, и может закупать дорогостоящие и еще не зарегистрированные в России препараты.

Как ранее сообщало издание «Ведомости», беремаген геперпавек выпускается под брендом «Виджувек». Его производит американская биотехнологическая компания Krystal Biotech. В США стоимость упаковки геля составляет $24 000 (около 2 млн рублей). 

При этом стоимость курса терапии препаратом беремаген геперпавек рассчитана на шесть месяцев и составляет, по некоторым подсчетам, около 40 млн рублей.

Напомним, буллезный эпидермолиз - это группа наследственных заболеваний кожи, при которых даже незначительное механическое воздействие на кожу и слизистые оболочки приводит к образованию пузырей.

Ранее 9-летняя девочка пострадала в детском лагере под Волгоградом.



Кристина Хорькова Новости на Блoкнoт-Волгоград