Волгоградские врачи очень вовремя выявили у 3-летней малышки редкое генетическое заболевание, которое могло обернуться страшными последствиями в будущем. Об этом «Блокнот» узнал от пресс-службы облздрава.

Родители обнаружили у своей дочки странную деформацию ног и отставание ребенка в росте, когда ребенку было два года. Через год дефицит роста составил 8 сантиметров. К прочему добавились и признаки деформации и верхних конечностей.  

Сначала детский эндокринолог поставил маленькой волгоградке рахитоподобное наследственное заболевание, характеризующееся развитием рахита из-за повышенного выведения фосфора из организма - витамин D -резистентный рахит (фосфат-диабет). Редкое заболевание встречается у одного из двадцати тысяч детей. Проявляется болезнь в деформации и увеличении коленных и голеностопных суставов, «утиная» походка вследствие деформации шейки бедра, а также боль в костях после физической нагрузки.  Девочку госпитализировали для проведения молекулярно-генетического исследования, которое позволило определить тип генетической мутации.  

— Для пациентов с этой формой заболевания разработана терапия с помощью генно-инженерного препарата. При своевременном начале лечения  патологический процесс считается обратимым. Девочка продолжает лечение, — пояснили в пресс-службе комитета здравоохранения Волгоградской области.   

Напомним, что недавно родители везли малыша на лечение в Москву, но его самочувствие ухудшилось уже в самолете — на высоте 11 километров над землей. Ближайшим аэропортом оказался волгоградский. Самолет экстренно посадили, а 10-месячного ребенка доставили в местную больницу. Самолет «Победы» рейса РВD6914 направлялся из Минеральных вод в Москву. Ребенка с хроническими заболеваниями везли направлялся на лечение в федеральный центр.

Марина Показова