Волгоградские медики выявили смертельную мутацию у троих младенцев

Один из случаев: мальчику в ноябре 2025 года на 11-е сутки жизни по результатам неонатального скрининга выявили генную мутацию. Ребенка направили на дообследование в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей ВОДКБ, где на 20-й день жизни диагноз был официально подтвержден. 

В возрасте одного месяца и 12 дней младенцу провели инфузию препарата в НМИЦ здоровья детей. В настоящее время мальчик прошел курс реабилитации и наблюдается в кабинете катамнеза больницы.

СМА - тяжелое генетическое заболевание, при котором время играет решающую роль. Без своевременного лечения оно приводит к прогрессирующей мышечной слабости и высокой смертности. Ранняя диагностика напрямую влияет на выживаемость и качество жизни детей, отметили в облздраве.

С 2023 года СМА включена в неонатальный скрининг. В роддомах у новорожденных берут кровь на патологии. При отклонениях ребенка направляют на обследование к узким специалистам и в медико-генетический центр. После подтверждения диагноза оформляют генную терапию. Раннее лечение сохраняет нейроны и повышает шансы на нормальное развитие малыша. 

Ранее в Перинатальном центре №2 Волгограда выходили двух недоношенных близнецов, родившихся на 27-й неделе беременности с весом 890 и 990 граммов. Малыши долгое время находились в реанимации, затем в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей. За время лечения братья окрепли, набрали вес более 3,5 кг каждый и были выписаны домой.

Новости Волгограда читайте в удобном формате на канале MAX.