«Клиника прислала нам счет в 2 млн 190 тысяч долларов»: самое дорогое лекарство в мире требуется 8-месячному жителю Волгоградской области

8-месячный житель Фролово Илья Шахов появился на свет в феврале этого года в Волгограде — у Анастасии Шаховой родился красивый, пухлый малыш весом в 3 670. УЗИ в животе будущей мамы показывало активно развивающегося сына. О том, что совсем скоро придется услышать о таком редком и сложном генетическом заболевании, как СМА — спинально мышечная атрофия, которое прогремит как гром среди ясного неба, из членов семьи, где только-только случилось долгожданное пополнение, никто не догадывался. Жизнь мгновенно разделилась на «до» и «после».

Илью Шахова выписали домой вместе с мамой спустя пять дней после рождения, к состоянию младенца у врачей не возникло никаких вопросов. Анализы показывали результаты здорового крепыша. Наблюдалась разве только небольшая гипоксия, сказались долгие роды. Ее симптомы исчезли буквально на следующий день.

В первые две недели новорожденный Илья активно набирал вес и развивался. Рост Ильи при этом был небольшим — 52 сантиметра. Первый «звоночек», который заметили Настя и папа Захар: сын не поднимал голову. Но детский педиатр спешила успокоить родителей. Карапуза лишь пожурили за быстрый набор веса, ласково прозвав «обжора».

- Спустя первые две недели пришел детский врач, она посмотрела. Он голову не поднял. Объяснила, что он у нас очень крупный, ростом маленький, 52 сантиметра... К этому моменту он весил уже 4, 5 килограмма. Говорили: «обжора», «ленивый».... В целом, то, что дети до 1 месяца не могут держать голову, это еще входило в норму, - рассказывает Анастасия Шахова. Тогда этому симптому у Ильи никто не придаст серьезного значения. Настю он заставит заволноваться позже.

Было и другое. Родители стали замечать: Илья не хватается за пальцы рук, что характерно для всех маленьких детей. Не сжимал мальчик и свои крошечные кулачки...

- Прошел месяц — опять голову не держит, прошел второй — никаких изменений. Только стал немного пытаться играть руками, но не поднимать их вверх, а больше локтями или кистью. Плечо ему было поднимать тяжело. И до сих пор эта проблема есть, - продолжает Анастасия.

К трем месяцам Илья голову так и не поднял. И вот тогда Захара и Анастасию ситуация насторожила. За помощью сначала обратились к неврологам. Сейчас Настя говорит, на тот момент перебирала в голове все, что угодно: проблемы с ферментами, гормонами. О том, что у крохи не сформировался жизненно-важный ген еще на 1 недели жизни — таких мыслей вовсе не было. По образованию Анастасия биохимик-генетик, про заболевание СМА, несмотря на то, что работает с не менее сложными - генетикой микроорганизмов, признается, не знала.

Специалисты прописывали Илье, который тем временем продолжал стремительно набирать массу, «стандартное детское лечение». Родители тем времнем пробовали все, что предлагали врачи. Дальше — череда сеансов массажа, электрофореза.

- Прокололись, пили разные сиропы, давала таблетки, аминокислоты в открытом виде. Пробовали все. Массу набирал, смотришь — здоровый ребенок, все понимает. По интеллекту в 3 месяца давали даже 7, знал маму и папу, наблюдателен, - продолжает мама Ильи.

Анастасия и Захар в августе обратились в Волгоградскую детскую областную больницу. Ильи еще не было 6 месяцев, когда его родители наконец узнали о том, что «сломалось» в его организме. В услышанное от врачей поверить было трудно. Первое, с чем столкнулись родители Ильи — отрицание.

- Врач-невролог сначала предварительно поставила диагноз спинально мышечная атрофия. О том, что есть такое заболевание, мы не знали. Вышли из кабинета, стали, естественно, читать про него. Даже немного обиделись на врача, узнав, опять же из интернета, что такие дети не доживают даже до 2 лет. Первое — было отрицание, что это не может случиться с твоим ребенком, - делится жительница Фролово. Семью уже ждал визит к специалисту-генетику, анализ - кровь из вены - сдали как можно скорее, в тот же день. Вместе с этим кровь была взята у Ильи, чтобы проверить его как минимум на список из 40 заболеваний.

- Врачи-генетики сказали, что СМА - заболевание редкое. Поэтому мы сдали кровь еще на порядка 40 заболеваний, который походили под клиническую картину, - делится своей историей жительница Волгоградской области.

24 сентября врачи связались с Анастасией, попросив приехать забрать результаты лично. 25 сентября семья Шаховых услышала страшный диагноз Ильи — спинально мышечная атрофия 1 типа.

- Я сижу и говорю: «Вы шутите? Это то заболевание, где лекарство стоит 170 миллионов?» А мне отвечают: «Да»...Два дня мы приходили в себя и решили — дальше тянуть нельзя, - объясняет Анастасия.

Шаховы мгновенно стали обращаться к знакомым, родственникам и всем тем, кого только знали. Для Ильи на сегодняшний день удалось лишь оформить поддерживающую терапию — препарат «Рисдиплам» из США, это первый лекарственный препарат для детей с диагнозом СМА, разработанный компанией Roche. Но в России оно не зарегистрировано. И поэтому компания пока может его предоставлять бесплатно. Потом — пугающая неизвестность. Возможно, и это лекарство будет стоит миллионы рублей. Этот препарат Илья еще не получил.

- «Рисдиплам» мы еще не получили, он долго оформляется, в России он еще не зарегистрирован. Пока он представляется по программе разработчика в этом году бесплатно, программа действует до конца этого года. Далее — препарат регистрируют. И, возможно, он тоже будет стоить миллионы. Но в любом случае — дешевле, чем «Спинраза», которая зарегистрирована сейчас в России. Ее стоимость равняется 42 миллион в год для поддержания ребенка. «Спинраза» колется 4 раза в год в спинной мозг. То, что оформили мы — это сироп, который нужно принимать ежедневно в одно и то же время. Его пока ждем, и новостей по этому поводу нет, - откровенничает мама Ильи.

- Самое главное задача подобных препаратов для детей с диагнозом СМА - поддерживающая терапия — остановить прогресс заболевания. Илья, - пытается объяснить Анастасия, - все это время не держал голову, не становился на опору, не сидел и не переворачивался, но зато сам кушал и дышал. Дело в том, что СМА — это заболевание нервно-мышечное, нейроны у Ильи не подают сигнал, например, чтобы малыш пошевелил ручкой или ножкой. Илье каждый раз словно снова и снова не хватает сил. У малыша полностью отсутствует ген, который отвечает за выработку того белка, который кодирует работу мотонейронов, если рассказывать о заболевании Ильи научным языком. О количестве выработке такого белка принято судить о типе СМА — у Ильи самый не щадящий тип, 1. Гена, который мог бы помочь Илье, заменить его при отсутствии главного - очень и очень мало, у Ильи его сформировалось всего 2 копии. У среднестатистического человека таких копий от 20 до 30.

На днях мальчику стало резко хуже. СМА стала прогрессировать. Ребенок стал задыхаться. Ухудшился, ослабел глотательный рефлекс буквально за две последние недели. Уровень кислорода в крови упал до 90% (сатурация в крови 89% - повод положить ребенка в реанимацию под вентиляцию легких, - прим. ред.)

- Мы даже думали, что время есть, все соберем. Не отчаиваемся, пытались. На днях он стал плохо есть. И когда последний раз поперхнулся — стал задыхаться. Я вызвала скорую — нас отвезли в Михайловку. Я еще дома смогла оказать ему первую помощь, - говорит Анастасия.

При поддерживающей терапии со СМА ребенок может начать поднимать голову, сесть, но все зависит от организма, и все действительно очень индивидуально, необычно ведет себя и самое заболевание у самых разных детей, отмечает мама маленького Ильи Шахова.

- Некоторые дети с таким диагнозом до 2 лет сидят, кушают, но все это не в нашем случае. Другие - до 1,5 года имеют все навыки здорового ребенка, затем идет резкий откат назад. У нас не было прогресса, чтобы наступил подобный регресс, - отмечает жительница Фролово. На прошлой неделе семья смогла купить с рук для маленького Ильи дорогой откашливатель — за 300 тысяч рублей.

Пока Илья может кашлять и дышать сам, но болезнь больше не терпит промедления. Семья надеется, что у них хватит времени, чтобы успеть получить «Рисдиплам» и чтобы остановить процесс проявления СМА. Главное, чтобы Илья продолжал питаться самостоятельно, как и дышать. Поскольку у таких детей высок риск аспирации — что ведет к пневмонии. Пневмония, дыхательная недостаточность для малышей со СМА означает неминуемую смерть.

Спасти жизнь маленького жителя Волгоградской области Ильи Шахова может единственное лекарство в мире - «укол жизни», «Золгенсма», который успел заслужить звание самого дорого лекарства на планете. Инъекция такого препарата для малыша равняется космической сумме — американская клиника прислала жителям Фролово счет в 2 миллиона 190 тысяч долларов. Это больше 150 миллионов рублей в расчете на российскую валюту. Шаховы организовали срочный сбор, чтобы спасти сына. Поскольку до 2 лет все рефлексы у таких детей с 1 типа СМА ослабевают. Заболевание приводит к развитию дыхательной или сердечной недостаточности. 

Для Ильи удалось собрать лишь «каплю в море» - 2% от общей суммы - 4 миллиона 825 тысяч 724 рубля. Сумма по-прежнему продолжает оставаться гигантской.

«Золгенсма» - второй препарат в мире для лечения СМА, разработанный в США. «Укол жизни» полностью способен восполнить дефицит отсутствующего гена в организме.

- Это не наш препарат, он даже не зарегистрирован в России. Компания-разработчик подала документы на регистрацию еще в июле. Пока наша сторона его не рассматривает, совсем никак. Раньше таким детям ставили диагноз, и их родители буквально шли домой умирать. Сейчас же есть возможность таких детей поддерживать! Зато есть препарат «Спинраза», зарегистрирована одна-единственная поддерживающая терапия в России, стоимость которой для одного ребенка 42 миллиона рублей в год. И каждый год ребенок будет в этом нуждаться. Получается «укол жизни» окупит себя за 4-5 лет. Мне это непонятно, - разводит руками Анастасия. При этом, чем раньше сделать такой укол малышу со СМА — тем лучше, кроха потеряет ценных навыков как можно меньше.

- Сейчас, чтобы «научить» сидеть Илью, нам придется сделать это со специальными инвалидными колясками, корсетами, нужно будет купить вертикализатор. Все это стоит очень больших денег. Он понимает, что что-то хочет, хочет играть, ползти, бежать, а получается, что я даже не знаю, как его развлечь. Надо ждать поддерживающую терапию, молиться, чтобы она как можно скорее пришла, - добавляет Анастасия.

На данный момент пока у Ильи наблюдаются ухудшение, несмотря на то, что ему идет всего 9 месяц жизни. Если в ванной он ранее себя все время вел активно, плавал в кругу, переворачивался, двигал ручками и ножками, в отличии от кровати, сейчас этого уже нет. Двигательная активность заметно снизилась, констатировала Анастасия. Иногда больно сидеть на руках, такое часто наблюдается у детей с диагнозом СМА. Из-за ослабленного глотательного рефлекса мама вынуждена кормить Илью очень аккуратно, осторожно, буквально двумя ложками. Еще совсем недавно Илья кушал большими порциями.

Вместе со сбором средств семья также зарегистрировалась в лотерее на препарат «Золгенсма» - тоже от компании-разработчика. Ее организовали в этом году, она будет действовать до конца 2020 года. Бесплатно для детей со СМА разыгрывают 100 вакцин. К сбору средств на «укол жизни» за 2 миллиона 190 тысяч долларов для Ильи семья уже давно привлекла социальные сети, волонтеров.

На данный момент семья Шаховых просит помочь собрать средства на «укол жизни» всех неравнодушных волгоградцев. Счета оформлены на имя мамы Ильи Анастасию Шахову.

Реквизиты для перевода, если вы можете помочь маленькому фроловчанину:

Сбербанк: 2202 2001 0689 4148

Лицевой счёт: 40817810411002307969

Банк Пойдём по номеру телефона : 89047710725

Россельхозбанк: 40817810946050004109

Киви-кошелёк: 89047710725

Яндекс-деньги: 4100115951307636

PayPal: paypal.me/shakhova24

В самой Волгоградской области детей со СМА немного — Анастасии удалось узнать про историю Сармашева Артема. У него СМА 2 типа. 

Помочь маленькому Илье Шахову можно также по телефону: +7 961 074-85-11 — Анастасия Шахова.