Самое дорогое лекарство в мире срочно нужно 1,5-годовалому волгоградцу

Две недели назад родители 1,5-годовалого Артема узнали, что у него редкое генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия второго типа. До двух лет ребенку необходимо сделать укол самого дорогостоящего препарата в мире, чтобы остановить развитие болезни, которая может лишить жизни. Корреспондент «Блокнота Волгограда» узнал у семьи Сармашовых, как им удалось выстоять после обрушившихся шокирующих новостей и вступить в бой за жизнь сына.

Маленький Артем так и не научился полноценно ходить, но гулять на улице ему нравится обязательно в ботиночках – как и остальные ребята его возраста.

- Характер у сына настойчивый - будущий руководитель, - рассказывает его мама, Екатерина Сармашова. - Может, в силу того, что врачей очень много нужно проходить, поэтому сталкиваемся с капризами. Когда был маленький, то еще более-менее, а сейчас уже взрослый – все понимает: что сейчас укольчик будут делать, слушать, горлышко смотреть. Врачи уже дают ему палочку, когда горло смотрят, он сам рот открывает. Но, конечно, боится.


При этом Артем улыбчивый, артистичный и общитетельный с теми, кому доверяет. Глядя на сына, который бросает на окружающих многозначительные взгляды из-под ресниц, Вадим Сармашев говорит, что ему прямая дорога в Щукинское актерское училище: «Папка не поступил, так, может, у сына получится!».

Спинальная мышечная атрофия считается самым распространённым из редких наследственных заболеваний. Если у родителей имеются два поврежденных гена, то существует 25% вероятность рождения ребенка с СМА. Сначала постепенно и необратимо нарушаются функций двигательных нейронов спинного мозга, которые приводят к симметричному ослабеванию, а затем происходит атрофия мышц и серьезное затруднение дыхания, которое может привести к смерти.


Вадим и Екатерина познакомились в 2015 году, их свели отцы, которые вместе лежали в больнице и рассказывали друг другу о своих детях. Потом Вадим нашел Катю во "ВКонтакте".
Девушка рассказывает, что сначала пыталась быть недоступной, но признается, что не смогла устоять перед юмором квнщика. Первая беременность в семье Сармашовых оказалось неудачной. Ко второй волгоградцы подошли со всей ответственностью: прошли обследование, принимали витамины, вели здоровый образ жизни. К генетику, признаются, не ходили: сами не подумали, а врачи не предлагали. Долгожданный Артем родился раньше срока – этим врачи объясняли некую задержку в развитии. Потом Екатерина заметила отрицательную динамику – сын перестал ходить даже возле опоры. Медики назначили уколы и лечебный массаж. Улучшений после этого не последовало.

- Мы искали причину обратной динамики, почему ребенок перестал стоять на ножках. Мы сначала кололи уколы, делали массаж, но улучшения никакого не было. После этого пошли к генетику, потому что поняли, что проблема не просто в мышцах. Врач предположила СМА, для нас это было шоком. Подумали, что сдадим анализ на всякий случай, чтобы исключить эту болезнь. Все этот время ожидания я, конечно, читала о СМА. Анализ делался около месяца, с 9 сентября. Сообщили нам 1 октября: врач позвонила и сказала приезжать. И по ее голосу я поняла, что не все хорошо.



Свое состояние после получения результатов исследования Вадим и Екатерина Сармашовы описывают как полет в пропасть. И добавляют: «Это не передать словами». Они уже понимали, как именно протекает болезнь – ребенок угасает со временем.

- В первые дни было отчаяние, но мы поняли, что отчаиваться нам нельзя, нам надо бороться – это самое главное. Наверное, неделю я вообще не спала ночами: переживала за Артема, измеряла его сатурацию. Вместе с этим общалась с врачами и семьями, где есть ребенок с СМА. Таких очень много по всему миру, они делились опытом. Где-то дети уже взрослые. За две недели мы узнали просто колоссальное количество информации.



Раньше спинальная мышечная атрофия не поддавалась лечению, но в 2016 году в мире был зарегистрирован препарат «Спинраза», в 2019 году он официально появился в России. Именно его надеются получить родители Артема от государства, но понимают, что бюрократия сильно затягивает сроки. А времени остается все меньше – ежедневно у Артема гибнут тысячи нейронов, которые больше не восстановятся.

- «Спинраза» выделяется на местном уровне, так как входит в список клинических рекомендаций Министерства здравоохранения РФ для лечения спинальной мышечной атрофии. Дело в том, что один укол стоит 8 миллионов, на первый год нужно 6 уколов. И затем каждые четыре месяца нужно снова делать укол. Сейчас мы проходим врачебные комиссии, необходимые обследования, чтобы подтвердить, что нам подойдет этот препарат. Мы надеемся, что в дальнейшем наше министерство нам одобрит, но все это очень небыстро, бюджет закладывается заранее. А нам необходимо начать лечение до двух лет, времени остается все меньше. Наша главная надежда на «Золгенсму». Он не зарегистрирован на территории РФ. Укол делается единожды и на всю жизнь. Мы уже пообщались с клиниками в Европе и Америке, получили счет – 2 миллиона 300 тысяч долларов (более 178 миллионов рублей), - объясняет Екатерина корреспонденту «Блокнота Волгограда», пока Вадим рядом играет с сыном.



Лекарства можно совмещать для получения максимальных результатов. К этому и стремятся волгоградцы.

- Одно другому не мешает, наоборот – только улучшает. «Спинраза» помогает поддерживать гены, а «Золгенсма» меняет этот сломанный ген. В общем, это получается очень хорошая терапия. Мы работаем в направлении, чтобы «Спинразу» нам выделило государство, и самостоятельно ведем сбор на «Золгенсму».

Сармашовы говорят, что раньше даже подумать не могли о таких суммах и осторожно планировали ипотеку.

- Мы обычная семья из Волгограда. Когда я выйду на работу из декрета, мы собирались брать ипотеку примерно на 1,8 миллиона рублей – сейчас живем в бабушкиной однокомнатной квартире. Мы думали, как же будем выплачивать такую огромную сумму. Вадим работает и подрабатывает, он большой молодец. Я экономист по образованию.
Родители верят, что им удастся спасти сына, и считают волшебниками каждого, кто решил им помочь.



- Мы рады любой перечисленной сумме: сто, пятьдесят, десять и пять рублей. Из этого и складываются большие суммы, поэтому не надо думать, что такая помощь ничего не значит. Она нам очень важна, - говорит Вадим.

Сейчас на лечение маленького Артема удалось собрать чуть более 4 миллионов рублей. Сармашовы говорят, что это вроде бы и много, пока не сравнишь с тем, сколько миллионов требуется для приобретения самого дорогостоящего лекарства в мире.



Реквизиты для перевода:
Сбербанк:4276 1100 2271 2257
Расчётный счёт: 40817810811002302328 (возможно переводы от юридических лиц)
Альфа Банк: 4584 4328 3274 6938
Tinkoff: 5536 9138 8441 4778
Qiwi:+79377099585
PayPal: ekaterinasarmasova@gmail.com

Если у вас есть возможность помочь большой суммой и закрыть большую часть сбора, свяжитесь с родителями Артема по телефону +79275150775, чтобы они дали вам координаты благотворительного фонда для помощи.

Анна Нефедова
Новости на Блoкнoт-Волгоград